С 2027 года в неонатальный скрининг планируют добавить шесть наследственных заболеваний. Об этом рассказала замминистра здравоохранения Евгения Котова.
«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также ещё пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом «Круг добра», – цитирует замглавы Минздрава РИА Новости.
Помимо мышечной дистрофии Дюшенна, планируется добавить анализы на болезни Помпе, Гоше, Краббе и Ниманна-Пика типа А/В, на мукополисахаридоз первого типа.
С апреля 2026 года младенцев начали обследовать дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
